В исследовательском отчете должна быть указан информация о вариантах патогенных, вероятно-патогенных, с нераспознанным клиническим значением. Должно быть их подробное описание и пояснение. Также по желанию предоставляется файл с перечнем возможных найденных генетических вариаций.
В тестирование включены: г
ены APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6 и другие.Исследование необходимо пройти в следующих случаях:
- РТК, выявленный в возрасте 40 лет.
- Наследственность в анамнезе пациента, у родственников, которые перенесли рак толстой кишки или рак тела матки до 50 лет.
- Проявление в клетках опухоли повышенной склонности к генетическим изменениям.
- Имеющиеся у пациента или родственников опухолевых синдромов Коудена или синдромаЛинча.
- При диагностируемом ранее аденоматозном полипозе любого отдела кишечника, причина которого не выявлена.