ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Лабораторная генетика

С-10. Исследование носительства СМА (MLPA) Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA).

Муковисцидоз:

С-11. Расширенный поиск частых мутаций в гене CTFR (30 шт.).

С-11.1. Пренатальная ДНК-диагностика.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость:

С-12. Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1.

С-12.1. Пренатальная ДНК-диагностика.

Фенилкетонурия:

С-13. Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.).

С-13.1. Пренатальная ДНК-диагностика.

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний:

С-14. Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAN, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА).

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера:

С-15. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА).

С-15.1. Пренатальная ДНК-диагностика.

Тестикулярной фиминизации синдром:

С-16. Поиск мутаций в гене AR.

Азооспермия:

С-17. Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы.

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников:

С-18. Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ:

С-7. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

С-7.1. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола.

С-7.2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.

С-7.3. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.

С-7.4. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.

С-8. НЕИВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21 (синдром Дауна) + определение пола.

С-8.1. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, ПАТАУ, Эдвардса) + определение пола.

С-8.2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, ПАТАУ, Эдвардса) + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.

С-8.3. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.

С-8.4. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на все хромосомы + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.

Прайс
Мы единственные в Сочи, кто предоставляет услуги в области генетики согласно прайсу в пунктах с С-10 по С-18

Муковисцидоз

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Фенилкетонурия

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Тестикулярной фиминизации синдром

Азооспермия

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ

Made on
Tilda