Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 содержат данные о белках, способствующих восстановлению разрывов молекулы ДНК и отвечающих за стабильность генома клетки. Мутации в генах способствуют синтезу нефункционирующего белка, который, в свою очередь, становится причиной злокачественной трансформации клеток. Повышается в 5 раз риск развития определенной группы опухолей, в особенности злокачественного новообразования молочной железы, при установленных генетических мутациях в BRCA1/2 и обнаруживается до 80% у обследованных женщин. Также повышается риск развития опухолей яичников – до 40 %. При этом отмечается ранняя манифестация заболевания на 15-20 лет по сравнению с пациентками без данной мутации.