Генетический анализ на предрасположенность к раку желудка и поджелудочной железы

Возможно несколько вариантов заключения после проведенного исследования материала:

• обнаружение генетически патогенных участков ДНК клеток;
• участки клеток с высокой вероятностью патогенности;
• неизвестное клинические значение.

Для каждого заключения дается подробное описание проведенного исследования и интерпретация. Если поступает запрос от пациента, на руки выдается распечатка, где указан полный список всех вариантов, которые были обнаружены в исследуемых генах.

Исследование дает возможность выявить присутствие врожденных (герминальных) мутаций ДНК в 21 гене, патологические изменения которого свидетельствуют о повышенном риске развития рака поджелудочной железы и желудка. Онкологические заболевания этих органов имеют наследственный характер в 5-10% случаев. Самой известной и часто встречаемой врожденной формой является диффузный (узловой) рак желудка, который нередко передается по наследству и вызван мутирующими изменениями в гене CDH1. На гистологии эта форма показана клетками эпителия, по форме напоминающими перстни (отсюда его название – перстневидноклеточный рак), или низкодифференцированной аденокарциномой, развивающейся из железистых клеток и склонная к раннему метастазированию.
Носитель мутирующего гена CDH1 в течение всей жизни имеет высокий риск заболеть раком желудка, вероятность составляет до 80%. Для таких пациентов рассматривается вероятность гастроэктомии (полное или частичное удаление желудка) в целях профилактики заболевания.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также могут свидетельствовать о раке желудка и поджелудочной железы. В наследственном же анамнезе у таких пациентов присутствуют злокачественные опухоли молочной железы или яичников.