Генетический анализ на предрасположенность к наследственному раку молочных желез, яичников и эндометриоза

Исследование генов на предмет онкологии груди, яичников и эндометрия у женщин показано в следующих случаях:

• если женщина уже болеет раком груди или яичников;
• обнаружение высокого уровня нестабильности микросателлитов у пациентки с эндометриозом;
• наличие раковых опухолей в нескольких органах;
• когда результаты анализов на частые мутации в определённых генах отрицательные;
• если в анамнезе есть родственники, заболевшие раком в возрасте до 45 лет;
• любой пациентке, которая беспокоится за своё здоровье;

Данное исследование применяется в медицине для установления врождённых мутаций в 24 генах, способных спровоцировать рак груди у женщин, онкологические заболевания яичников и эндометриоз. Как показывает статистика, общая доля случаев рака груди и женской половой системы от 5 до 20%. У наследственного рака груди может быть любая степень выраженности гормонов эстрогена, женского гормона прогестерона и рецептора HER2. Чаще всего наследственный рак яичников провоцирует серозная карцинома низкой дифференциации. Также, если у пациентки в анамнезе синдром Линча, то у неё или близких родственников может развиться рак толстого кишечника.

Диагностика с помощью панели «Женские наследственные опухоли» основывается на методе высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в областях кодировки генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Нужно учитывать, что данный метод не распознаёт гены с псевдогенами, парологи и повторы в сегментах. Также бывает сложно уточнить диагноз, если встречаются участки с GC и poly-n.