Генетический анализ на предрасположенность к раку кожи

Наследственная меланома это вид рака кожи, который возникает вследствие наследственных генетических мутаций.  ДНК исследования направлены на выявление таких мутаций, что позволяет понять механизмы развития меланомы и выработать эффективные стратегии для ее раннего обнаружения и профилактики. Важное направлений ДНК тестов -  изучение генов  CDKN2A и CDK4, которые имеют прямую связь с повышенным риском развития меланомы.
Меланома, как правило, возникает в коже. Редко, но все же бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться в слизистых оболочках полости рта, кишечника или глаз. Этот вид рака появляется в большинстве своем по причине воздействия ультрафиолета на кожу. Примерно у около 5% пациентов имеются родственники со схожим анамнезом. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы (FAMMM) связан с мутациями в гене CDKN2A, а мутации в гене CDK4 также могут вызывать семейную предрасположенность к этому виду рака. Другие гены, такие как PTCH1, SUFU, BAP1, BRCA2, MITF, TP53, PTEN и WRN, также ассоциированы с повышенным риском развития различных раковых образований.

Такое обследование может быть рекомендовано следующим группам пациентов:

• с большим количеством родинок: в случаях, когда на теле насчитывается более 50-ти невусов, в том числе атипичных, ему настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование;
• имеются и другие новообразования: если у пациента диагностирован какой-либо другой вид рака, ему также следует рассмотреть возможность проведения анализа на меланому;
• есть случаи в семейном анамнезе: тем, у кого есть родственники, особенно прямые, которые болели каким-либо видом рака, рекомендуется пройти исследование для определения генетического риска.

Эти показания позволяют не только выявить группы высокого риска, но и провести раннюю диагностику, что значительно повышает шансы на успешное лечение и профилактику.