Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР

Мутации BRCA1 и BRCA2 являются фактором риска возникновения рака молочных желёз и яичников. Это не означает, что со стопроцентной вероятностью, что какой-либо из этих видов новообразований разовьётся у носителя патогенных изменений в упомянутых генах.

Проводится при помощи исследования участков ДНК, где содержатся данные гены с использованием ПЦР (полимеразной цепной реакции). Таким образом, происходит сравнение участков нормального гена и мутированного, путём достраивания цепочки. При изменённой структуре, молекула ДНК в исследуемой молекуле в месте мутации будет иметь иной генетический набор, нежели в той, которая является исходной молекулой. При этом выявление отклонений происходит с 99% вероятностью.
Ограничение состоит в том, что метод специфичен относительно исследования на патологические изменения конкретных генов и не позволят определить нарушения иных участков общей цепи.

Ничего особо сложного в прохождении данной процедуры нет. Достаточно сдать венозную кровь с ЭДТА в количестве 3-4 мл. В какой-либо особой подготовки в этом случае нет необходимости. Лучше иметь при себе направление или выписки от лечащего врача для четкого формулирования запроса.