Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

Пациенту не нужно предварительно готовиться к исследованию: необходимо просто обратиться в лабораторию на горячую линию, где всё расскажут и запишут на исследование. Как только результат будет известен, его получит лечащий врач-онколог и обязательно оповестит об этом пациента. По результатам анализа будет назначено лечение исходя из статуса гена.

Обследование на предмет мутировавших генов в онкологии кишечника проводится посредством секвенирования ДНК нового поколения. Для этого используются блоки из парафина со стёклами, куда наносятся биоматериалы - образцы опухоли. Также перед проведением анализа необходимо заключение по гистологии, чтобы можно было объективно оценить статус гена.

Данное исследование позволяет выявить мутации в трёх генах, провоцирующих онкологические новообразования толстого кишечника: BRAF, KRAS, NRAS.
Если в опухоли есть мутация, и это своевременно подтверждённый диагноз, врач сможет более объективно оценить прогноз развития болезни и грамотно выбрать терапию. Генетические мутации осложняют ход развития заболевания, поэтому важно грамотно выбрать терапию и контролировать процесс.
Если у пациента выявлена активная мутация в шестисотом кодоне пятнадцатого экзона гена BRAF (V600), то больному не стоит назначать игнибиторы, так как такой вид рака плохо поддаётся терапии. Ведущие сообщества онкологов в РФ и других странах (США, страны Евросоюза) настоятельно рекомендуют проводить анализ генетических мутаций.
Если в опухоли имеются мутировавшие гены KRAS или NRAS при РТК, такое новообразование не будет бояться ингибиторов EGFR, поэтому врачу придётся менять тактику лечения и более внимательно наблюдать за больным. Ассоциации NCCN и RUSSCO рекомендуют в обязательном порядке проводить такие исследования, прежде чем назначать лечение.