Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2

Материал: парафиновые блоки и специальные стёкла, на которых находятся подготовленные образцы опухоли. Идеальным дополнением для более точного результата будет информация о гистологической составляющей исследуемых тканей.
В какой-либо особой подготовки к проведению данного исследования нет необходимости.

Парафиновые блоки и специальные стёкла, на которых находятся подготовленные образцы опухоли

Мутации в генах, как правило, не приводят к изменениям в организме. Изменения в генетическом коде BRCA1 и BRCA2 приводят к усилению роста раковых клеток, что является противоположным эффектом, относительно того, какой данные гены оказывают на организм человека. Они призваны предотвращать нарушения процесса исправления ошибок, возникающих при делении ДНК, что значительно понижает процент возникновения атипичных клеток.
Мутации BRCA1 и BRCA2 обычно свидетельствуют о появлении опухолей в органах половой системы (яичников и молочной железы).
В связи с этим, исследование на нахождение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 стало довольно обыденным, в частности для раковых заболеваний половой системы.

Определение последовательности нуклеотидов, из которых состоит двуцепочечная ДНК нового поколения. При этом происходит анализ последовательностей, которыми кодируются гены PALB 2 и BRCA1/2.