Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 2 (Т13, Т18, Т21)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) стал важной частью современной медицины, обеспечивая высокоточную диагностику хромосомных аномалий у плода на ранних стадиях беременности. Один из самых распространенных и значимых видов НИПТ — это тест на трисомии, включая трисомию 21 (T21), трисомию 18 (T18) и трисомию 13 (T13). Эти заболевания относятся к числу наиболее распространенных хромосомных нарушений, и их раннее выявление позволяет родителям и врачам принять важные решения о ведении беременности.

Трисомия — это хромосомная аномалия, при которой у человека присутствует дополнительная (третья) копия одной из хромосом. В норме человек имеет две копии каждой хромосомы, но при трисомии происходит дублирование одной из них.

• Трисомия 21 (T21) — это нарушение, при котором в клетках плода имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это самое распространенное хромосомное заболевание, которое приводит к синдрому Дауна. Признаки синдрома включают умственную отсталость, специфические физические особенности, а также повышенный риск заболеваний сердца и других органов.
• Трисомия 18 (T18) — также известна как синдром Эдвардса, характеризуется дополнительной копией 18-й хромосомы. Это заболевание часто сопровождается тяжелыми физическими и умственными отклонениями, и многие дети с этим синдромом не доживают до года.
• Трисомия 13 (T13) — это синдром Патау, при котором обнаруживается третья копия 13-й хромосомы. Это заболевание также связано с тяжелыми нарушениями развития, включая аномалии в развитии мозга, сердца и других органов, и в большинстве случаев дети с этим синдромом умирают в первые месяцы жизни.