Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 3 (Т13, Т18, Т21 + анеуплодии половых хромосом)

Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY 3 — это один из новейших методов скрининга, позволяющий выявлять хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. Тест анализирует наличие наиболее распространенных трисомий — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау), а также анеуплоидий половых хромосом, таких как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Применяя современную технологию анализа свободной ДНК, этот тест позволяет получить точные результаты, не подвергая здоровье матери и плода рискам.

Трисомия — это хромосомная аномалия, при которой у человека присутствует дополнительная (третья) копия одной из хромосом. В норме человек имеет две копии каждой хромосомы, но при трисомии происходит дублирование одной из них.

• Трисомия 21 (T21) — это нарушение, при котором в клетках плода имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это самое распространенное хромосомное заболевание, которое приводит к синдрому Дауна. Признаки синдрома включают умственную отсталость, специфические физические особенности, а также повышенный риск заболеваний сердца и других органов.
• Трисомия 18 (T18) — также известна как синдром Эдвардса, характеризуется дополнительной копией 18-й хромосомы. Это заболевание часто сопровождается тяжелыми физическими и умственными отклонениями, и многие дети с этим синдромом не доживают до года.
• Трисомия 13 (T13) — это синдром Патау, при котором обнаруживается третья копия 13-й хромосомы. Это заболевание также связано с тяжелыми нарушениями развития, включая аномалии в развитии мозга, сердца и других органов, и в большинстве случаев дети с этим синдромом умирают в первые месяцы жизни.

-Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

• Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
• Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

-Анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера, характеризующийся наличием одной Х-хромосомы
• Синдром тройной Х, с характерным присутствием трех Х-хромосом
• Синдром Клайнфельтера, предполагающий две Х-хромосомы и одну Y-хромосому
• Синдром Якобса, характеризующийся одной Х-хромосомой и двумя Y-хромосомами
• Синдром ХХУУ, предполагающий наличие двух Х и двух У хромосом